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au:Pineda, Laura Angélica
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Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas
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Tejada Moreno, Johanna
; Carrizosa Moog, Jaime
; Gomez Castillo, Christhian
; Medina Malo, Carlos
; Uscategui, Angelica
; Guio, Laura
; Cabrera Hemer, Dagoberto
; Rojas, Winston
; Cornejo Ochoa, William
; Pineda Trujillo, Nicolás
.
RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: Se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: Se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P = 0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P = 0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: Estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño.
SUMMARY INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value = 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value = 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.
https://doi.org/10.22379/24224022209
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2.
Trabajos de investigación presentados en el L Congreso Mexicano de Anestesiología: Chihuahua 2017. México
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Ríos Medrano, Alea Fernanda
; Herrero Trujillano, Manuel
; Robles López, Maria Decire
; Rodríguez Barajas, Ruben
; Gutiérrez-Martínez, Paola Virginia
; Ramírez-Gómez, Melba
; Olvera-Hernández, Jesus Arnoldo
; Márquez Noyola, Elizabeth Alicia
; Almonte de León, Héctor
; Hernández Mancilla, Arturo
; Castro Salinas, José Ernesto
; Medrano-Duarte, Olga Abigahil
; Ramírez-Mendoza, Karla
; Rodriguez-Nieves, Georgina Monserrat
; Pareces Ríos, Adriana
; Ruiz-Rubio, Yolanda
; Hernández-Santiago, María Guadalupe
; Ramírez Mendoza, Karla
; Medrano Duarte, Olga Abigahil
; Martínez-Alpuche, Rocío Adriana
; Valenzuela-Priego, Francisco
; Álvarez-Santiago, José Heriberto
; Lugo-Rodríguez, Julian
; Betancourt-Sandoval, Alonso
; Prince-Angulo, Silvia Annel
; Martínez-Felix, Israel
; Salazar-Castro, Laura
; Espinazo-Quintero, Erendira
; Otañez, Monica Thalia
; Priego, Gloria
; Alzate, Ana Lizette
; Salazar, Laura Elena
; Nieblas, Mariela
; Martinez, Israel
; Alvarez-Betancourt, Ana Elsa
; Sánchez-Hernández, Eloy
; Romo-Serrano, Erika
; Rodríguez-Jauregui, Adriana
; Díaz-Aceves, Erica Raquel
; Arteaga-Trejo, Jaime
; Rodríguez-Jáuregui, Adriana
; Robles-Lopéz, María Decire
; Ibarra-González, María Livier
; Alvarez-Betancourt, Ana Elsa
; Díaz-Aceves, Erica Raquel
; Arteaga-Trejo, Jaime
; Santana-Sonora, Beatriz Alejandra
; Prince-Angulo, Silvia Annel
; Sandoval-Rivera, Arturo Guadalupe
; Camacho-López, Jesús Erick
; Alzate-Moctezuma, Ana Lizette
; Valencia-Echávarri, Andrea
; Canales-Bonilla, Carlos Patricio
; Ramos-Hernández, Julia Demetria
; Flores-Posada, Jesus Jonathan
; Muñoz Garcia, Aleyda
; Osorio Santiago, Maria Areli
; Lopez Cartita, Victor
; Ortega, Julio
; Fuentes García, Víctor E
; Moyao García, Diana
; Villars Zamora, Elvia Gabriela
; Prince Angulo, Silvia Annel
; Gerardo Angulo, Alma Ruth
; Martinez Felix, Israel
; Ayala Camargo, Yuridia
; Esquer de la Rosa, Jaquelyn Roxana
; Trapaga Millares, Yazmin
; Sánchez León, Claudia Elena
; Vásquez Puente, Felipe
; Rojo Medina, Victor Javier
; Urias Romo de vivar, Emma Gabriela
; Prince Angulo, Silvia Annel
; Ojeda Ramos, Joel
; Caceres Figueroa, Leonardo Andres
; Martinez Reyes, Maria Fernanda
; Contreras Ramírez, Nathalie
; Martínez Barreto, Nelly
; Ruelas León, Berenice
; Reyes Salgado, Karla
; Ruvalcaba Sánchez, Rafael
; Núñez Valencia, Carolina
; Escamilla Asiain, Gabriela
; Carranza-Cortés, José Luis
; Puga-Flores, Eva del Carmen
; Jiménez-Cardona, María Beatriz
; Puga-García, Diana Marisol
; Alcaraz-Ramos, Rosina
; Martinez-Delgado, Olinda
; Zamudio-Gracia, Carlos Amador
; Mireles Vega, Elizabeth
; Hernández López, Clara
; Ceballos Niño, Jose Luis
; Carreño Caballero, Jessica
; Montiel Jarquín, Álvaro José
; López García, Ingrid
; Serrano Cuevas, Beatriz
; Martinez Marin, Dolores Guillermina
; Díaz-Aceves, Erica Raquel
; Romo-Serrano, Erika
; Campechanos-Asencio, María de los Ángeles
; Rodríguez-Jáuregui, Adriana
; Betancourt-Álvarez, Ana Elsa
; Arteaga-Trejo, Jaime
; Arteaga-Trejo, Jaime
; Romo-Serrano, Erika
; Rios-Navarro, Ramón Alejandro
; Rodriguez-Jauregui, Adriana
; Alvarez-Betancourt, Ana Elsa
; Diaz Aceves, Érica Raquel
; Calleja-Zenteno, Liliana
; Fernández-Vázquez, María Urbelina
; Carreño-Caballero, Jessica
; Serrano Cuevas, Beatriz
; Montiel Jarquín, Álvaro José
; Carreño- Caballero, Jessica
; Cortes- Pineda, Claudia
; Fernández-Vázquez, María Urbelina
; Hernández-Domínguez, Juan
; Serrano-Cuevas, Beatriz
; Ruiz- Luna, Mayra
; Gómez-Moreno, Julieta Berenice
; Hernández-Santiago, Maria Guadalupe
; Ruiz-Rubio, Yolanda
; Ruiz-Serrano, Ana Cristina
; Medina-Flores, Aleida
; Sánchez Torres, Claudia
; Osorio Santiago, María Areli
; Lee, Angel
; Correa-Ovis, Jose Francisco
; Priego-Martínez, Luis Alberto
; Valencia-Carrillo, Miguel
; Sánchez-Arteaga, Sofia
; Cruz-Márquez, Abraham Josué
; Duran-Zamora, Karina Aurora
; Corral-Guerrero, Sergio Francisco
; Arce Bojorquez, Brisceyda
; Medina, Francisco
; Felix, Pavel
; Estrada, Haydeé Gloria
; González-Herrera, Francisco Javier
; Zepeda Olivera, Silvia
; Pablo-Yañez, Julio Cesar
; Colores Velazquez, Julio Cesar
; Calva Maldonado, Miguel
; Veyna Rocha, Sissy Barubi
; Veyna Rocha, Abraham Irishd
; Rodríguez-Rodríguez, María Guadalupe
; Castillo- Rodriguez, Juan Orlando
; Martínez-Figueroa, Brenda Paola
; Romero Guillén, Lorena Priscila
; Pavía Vega, Susy Sáez
; Jiménez Siles, María Eugenia
; Hurtado Reyes, Ignacio Carlos
; Rojas Zarco, Eder Marcelo
; Sánchez Tapia, Mario Alberto
; Villicaña-Ayala, Carolina
; Díaz-Aguilar, Marco Antonio
; Apolinar Jiménez, Evelia
; García-Parra Pérez, Paola Carolina
; García-Parra Pérez, Natalia Cristina
; Yee-Rendón, Zumey
; Valle-Leal, Jaime Guadalupe
; Reyes-Jiménez, Gerardo Antonio
; Ortiz-Magallanes, Elías
; Sanchez-Aguilar, Maricela
; Mota-Figueroa, Roanne Patrician
; Espinosa-Tadeo, Aldo Ernesto
; Díaz-Hernández, Alejandro Eduardo
; Cendón-Ortega, María Mercedes
; Ortega-Ponce, Fabiola Estela Elizabeth
; Romero-Guillen, Lorena Priscila
; Cruz Castañedo, Greta
; Constantino-Rivera, Luis Armando
; Gordillo-Paniagua, Jorge Alberto
; Contreras-Ramírez, Nathalie
; Bernal-Zambrano, Luis Omar
; Flores-Alvarado, Rosa María
; Ferrera-Sarquís, María Aurora
; Espino Vega, Ana Frain
; Guillen-Narváez, María del Rocio
; López-García, Rocío Angélica
; Martínez-Sánchez, Angélica
; Huerta-Beltrán, Juana Geraldine
; Gómez-Rojas, Juan Pablo
; Rivera-Ruiz, Rodolfo Eduardo
; Ramírez Reyes, Liliana Georgina
; Muñoz Martínez, Raúl
; Martínez-Morales, Nayeli Noemi
; Mariscal-Cervantes, Beatriz
; Chávez-Barragán, Oscar Fernando
; Barrera-de León, Juan Carlos
; Carrillo-Guerra, Valentin
; Huitrón-Hernández, José Alonso
; De la Rosa-Fabián, Viviana Marysela
; Zertuche-Méndez, David Ricardo
; Riquelme Holguin, Karla Talia
; Gutierrez Beltran, Maria del Refugio
; Martinez-Tapia, Maria Elena
; Amezquita Esparza, Monica
; Portillo Villalobos, Samantha
; Díaz Solís, Erick Iván
; Estrada Utrera, Maria Sandra
; Islas Ruz, Félix Gilberto
; Pérez Díaz, Roberto
; Chávez-Contreras, Sara Idali
; Zepeda Olivera, Silvia
; Calva-Maldonado, Miguel
; Fragoso-Avilés, Fabían
; Rosa-Moya, Griselda de la
; Ávila-López, Armando
; López Castruita, Victor Manuel
; Manrique Carmona, Luisa Piedad
; Ramírez- Martínez, Elizabeth
; Rojas-Peñaloza, Janeth
; López-Gómez, Antonio
; Veyna Rocha, Abraham Irishd
; Veyna Rocha, Sissy Barubi
; Torres Hernández, Rosa
; Aleman-Ortega, Cristina
; Guevara-Pérez, Alejandra
; Castillo Gamez, Tobias Francisco
; Gutierrez Beltran, María del Refugio
; Martínez Tapia, María Elena
; Alanis Uribe, Karla
; Guerrero Morales, Fernando
; Molina Rodríguez, Gloria
; Gómez Cruz, José Roberto
; Tapia Castro, Gabriela
; Ley, Marcial Luis
; Castro Ortega, Julio
; Martínez, Leo Bruno
; Portugal Moreno, Víctor Hugo
; García Cabello, Luis Manuel
.
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Propuesta de un modelo de gestión de medicamentos en indicaciones no registradas en Colombia
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Vanegas, Egdda Patricia
; Acosta, Ángela Patricia
; González, Claudia Patricia Vaca
; Gutiérrez, José Julián López
; Pineda, Laura Angélica
; Guzmán, Javier Humberto
; Gaviria, Alejandro
; Ruiz, Fernando
.
Revista Panamericana de Salud Pública
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ABSTRACT The use of drugs for unregistered indications, known as “off-label” use, is a practice that creates problems of rational use and access when other options are not available. Health systems should address this situation, particularly in connection with decisions concerning coverage, while trying to minimize health risks and clearly define the roles and responsibilities of the parties involved. Colombia's Ministry of Health and Social Protection (MinSalud), together with the National University of Colombia and national experts, developed a proposal for a model for managing drugs being used for unregistered indications (off-label) and their potential reimbursement with public resources, taking into account international practices and country characteristics. The management model is non-punitive and is geared toward promoting the rational use of these drugs so that barriers to access are reduced whenever their use is supported by solid scientific evidence. The model addresses patient safeguards in the bioethical domain and the roles and responsibilities of the prescriber and government entities.
RESUMEN El uso de medicamentos en indicaciones no registradas (INR), conocido como uso “off-label”, es una práctica que genera problemas de uso racional y de acceso cuando no existen alternativas disponibles. Los sistemas de salud deben gestionar esta realidad, sobre todo cuando se trata de decisiones de cobertura, buscando minimizar los riesgos para la salud y estableciendo de forma clara los papeles y las responsabilidades de los agentes involucrados. El Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia (MinSalud), junto con con la Universidad Nacional de Colombia y expertos nacionales, diseñaron una propuesta de modelo de gestión del uso de medicamentos en indicaciones no registradas (off-label) y su potencial reembolso con recursos públicos, teniendo en cuenta prácticas internacionales y la realidad nacional. El modelo de gestión es no punitivo y está orientado a la promoción del uso racional de estos medicamentos, de forma que se reduzcan las barreras al acceso cuando su uso está respaldado por pruebas cientificas de calidad. El modelo incorpora elementos de garantías bioéticas del paciente, los papeles y las responsabilidades del prescriptor y de las entidades de gobierno.
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